Grazie ad apposite tecniche si riescono ad individuare i cromosomi contenuti nel nucleo della cellula che costituiscono il CARIOTIPO dove si possono osservare alterazioni del loro numero o della struttura che danno luogo a molte malattie e malformazioni.
Con questo esame del CARIOTIPO si ha la possibilità di vedere i cromosomi e di studiarli aprendo cosi la strada ad una infinità di nuove scoperte individuando migliaia di alterazioni diverse che danno luogo a forme morbose differenti. I cromosomi vengono fotografati a fortissimo ingrandimento e i laboratori riescono a riconoscerli e a numerarli secondo lo schema e ad abbinarli a due a due. Si vede cosi se ci sono alterazioni grossolane che vengono poi studiate più accuratamente con sofisticati sistemi.
Una delle alterazioni che si possono mettere in evidenza con questa tecnica è Sindrome di Dawn, ma ci sono alterazioni cromosomiche, molte delle quali non compatibili con la vita, che possono essere messe in evidenza.